Как называется несвертываемость крови

Несворачиваемость крови, она же гемофилия

Самарский государственный медицинский университет (СамГМУ, КМИ)

Уровень образования — Специалист
1993-1999

Российская Медицинская Академия Последипломного Образования

Обычно небольшие кровотечения останавливаются в течение 10 минут. Именно столько времени нужно элементам крови, чтобы «залатать» поврежденный сосуд. Но так происходит не всегда. Невозможность остановить кровь может привести к тяжелым последствиям. Как называется болезнь, связанная с несворачиваемостью крови? Она известна еще с античных времен и называется гемофилией.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это болезнь, при которой кровь не свертывается. Заболевание не может возникнуть в течение жизни, так как имеет исключительно генетическое происхождение. Передается оно только по материнской линии детям мужского пола. Сами женщины ею почти не болеют. Для того чтобы девочка родилась с наследственной патологией гемостаза должны сочетаться два фактора – мать является носительницей поврежденного гена, а отец болеет гемофилией.

Почему мы не погибаем от кровотечений?

У здорового человека в крови содержатся белки, которые отвечают за восстановление целостности кровеносных сосудов. Если стенка сосуда повреждена, организм запускает ряд биохимических процессов, которые можно разделить на три этапа:

  1. Первичная остановка кровотечения (гемостаз) путем спазма сосуда и закупорка повреждения тромбоцитами. Они склеиваются и образуют своеобразную пробку. На это уходит 3 минуты.
  2. Далее в крови начинают образовываться специальные белки – нити фибрина, из них формируется тромб. Происходит процесс свертываемости крови (коагуляция), который и завершает полную закупорку стенки сосуда. Длительность коагуляции – 10 минут
  3. Когда целостность сосудистой стенки полностью восстановлена, тромб за ненадобностью растворяется.

Основной стадией является процесс образования тромба. В нем принимают участие факторы свертываемости крови – белки, присутствующие в плазме крови. Их так и называют – плазменные факторы свертываемости. Если отсутствует хотя бы один из них, кровь не сворачивается.

Классификация и степень тяжести заболевания

Отсутствие или низкое содержание в плазме крови факторов свертывания происходит по причине мутации гена, который отвечает за их синтез. В зависимости от того, какого фактора не хватает, различают три вида болезни:

  1. Недостаток антигемофильного глобулина (фактор VIII) вызывает нарушение образования протромбиназы. Такую гемофилию называют классической (А). На нее приходится до 85% случаев заболевания.
  2. Когда отсутствует или содержится в малом количестве плазменный фактор IX (компонент тромбопластина), диагностируют гемофилию В. Ей страдает около 13% больных.
  3. Гемофилия С встречается крайне редко (1 – 2%) и возникает из-за дефицита предшественника тромбопластина (фактор XI).

Тяжесть болезни определяется степенью активности плазменных факторов свертываемости крови. Если они отсутствуют полностью или их содержание не превышает 1%, болезнь протекает тяжело. Средняя степень тяжести наблюдается при содержании факторов свертываемости в 1- 5%. Если его количество превышает 5%, говорят о легкой форме. Тяжелая и среднетяжелая степени проявляются сразу после рождения или в течение первого года жизни ребенка. Легкая стадия может манифестироваться только к школьному возрасту.

Симптомы несвертываемости крови

Основным симптомом являются кровотечения, которые трудно остановить. Сразу после рождения – это кровотечение из культи пуповины. Сдерживающим фактором для развития клинической картины в младенческом возрасте является грудное молоко, содержащее достаточное количество тромбокиназы.

Развитие симптомов в детском возрасте

Когда ребенок начинает осваивать окружающее пространство, у него появляются гематомы и кровоизлияния под кожу. Причиной кровотечений становится любая травма – прорезывание и выпадение зубов, прикусывание языка, царапина, ушиб, вмешательства в виде подрезания уздечки языка, уколов. В годовалом возрасте у ребенка начинаются носовые кровотечения. Геморрагический синдром усиливают детские инфекции – корь, ветрянка, ОРВИ, краснуха. После них появляются множественные точечные кровоизлияния на коже.

По мере взросления симптомы усугубляются. Начинаются крупные внутренние кровоизлияния, истечение крови в суставы – гемартрозы. Их могут спровоцировать ушибы, небольшие травмы или они начинаются самопроизвольно. Гемартрозы вызывают сначала частичное, а затем полное обездвиживание сустава. В основном страдают колени, локти и голеностопы. При тяжелой форме патологический процесс способен вывести из строя до 12 суставов. К подростковому возрасту ребенок может стать инвалидом.

Клинические проявления у взрослых

Постепенно неоднократные внутрисуставные кровоизлияния приводят к развитию серьезных нарушений:

  1. Деформирующий остеоартроз, когда нарушается двигательная активность вследствие искривления костей таза, позвоночника, стоп. В связи с этим развивается гипотрофия мышц.
  2. Хронический синовит – воспаление внутренней оболочки сустава и накопление в нем жидкости.

Кровь может изливаться в мягкие ткани. Образующиеся между мышцами гематомы не рассасываются и, увеличиваясь, сдавливают сосуды, вызывая ишемию окружающих тканей вплоть до атрофии мышц и гангрены. По частоте осложнений на первом месте стоит гемартроз. Следом идут гематомы. Третье место занимают почечные, желудочно-кишечные кровотечения кровоизлияния, поражающие центральную нервную системы. Вторичным и очень серьезным заболеванием, сопровождающим низкую сворачиваемость крови, является анемия, развивающаяся вследствие постоянной кровопотери.

Проявления гемофилии у женщин и носителей дефектного гена

Для женщин носительство гемофилии не проходит бесследно. Их кровь обладает более низкой свертывающей способностью, чем у здорового человека. Но это не проявляется клиническими признаками и не влияет на здоровье. Женщина, болеющая гемофилией, имеет стандартный набор симптомов. Для нее серьезную опасность представляют массивные родовые кровотечения.

Диагностика и лечение

Основным диагностическим тестом является коагулограмма с определением времени свертывания крови. Анализируется:

  • скорость образования сгустка крови;
  • тромбиновое время — анализ на качество и количество фибриногена (определяется время, за которое образуется фибриновый сгусток);
  • протромбин – тест, определяющий наличие и функциональность плазменных факторов свертываемости.

Гемофилию дифференцируют от других заболеваний со схожими клиническими проявлениями – болезни Виллебрандта (ей болеют мужчины и женщины), апластической анемии, хронических лейкозов.

Вылечить гемофилию невозможно. Терапия направлена на поддержание и контроль состояния больного. Основа ее – постоянное введение в кровь недостающих факторов свертывания. Инъекции необходимо делать 2 – 3 раза в сутки. При кровотечениях больному назначается постельный режим, введение препаратов, защищающих сосуды и останавливающих кровь. Гемартрозы лечат путем обездвиживания сустава и откачивания скопившейся в нем крови. Затем назначается гормональная терапия путем введения препарата (преднизолона) в сустав.

Умереть от незначительного, пусть даже продолжительного кровотечения в наше время невозможно, так как существующие препараты позволяют привести состав крови в состояние, близкое к здоровому. У больного, особенно ребенка, всегда должен быть при себе «паспорт гемофилика» — карточка, в которой указан диагноз (для скорой помощи) и координаты родителей или близких людей.

Наследование гемофилии и клинические рекомендации

Нарушение свертываемости крови является серьезным патологическим состоянием. Оно представляет угрозу не только для здоровья, но и жизни человека. Такая болезнь называется “гемофилия”.

Патология имеет генетическое происхождение. Наследственный фактор, провоцирующий ее развитие, проявляется в подавляющем большинстве случаев у представителей мужского пола. У женщин наблюдается крайне редко, при этом признаки недуга коренным образом отличаются.

Что это такое, какие имеются предпосылки к возникновению отклонений в составе крови, как передается патология – вот вопросы, ответы на которые можно получить ниже.

Причины наследования болезни

Неоспоримым является факт генетического пути передачи заболевания, появление которого объясняется отсутствием в организме особого фактора свертывания крови. Состояние приводит к увеличению продолжительности возможных кровотечений.

Возникновение признаков гемофилии исключительно у мужчин объясняется удивительной особенностью женщин, которые, являясь носителями гена-провокатора, сами остаются здоровыми.

Следует отметить, что при переходе этой аномалии ребенку мужского пола (вне зависимости от того, кто из родителей стал источником Х хромосомы – отец или мать), он становится обладателем доминирующего признака и способен передавать ген гемофилии дальше.

Сложнее ситуация, когда развивается плод женского пола. Приобретение во внутриутробном периоде патологического гена, провоцирующего развитие гемофилии, становится причиной выкидыша. Это происходит в процессе формирования системы кроветворения, то есть в первой половине беременности – не позднее 4 месяцев.

Этим объясняется факт невозможности обнаружения гемофилии у женщин.

Варианты приобретения патологического гена

Комбинации наследования недуга отличаются разнообразностью. Среди них прослеживаются следующие:

  1. Если в качестве будущего отца выступает здоровый молодой человек, а потенциальная мать – носитель гена, родиться может как здоровый, так и больной сын. Дочь может оказаться нормальной, но она, как и ее мама, становится носительницей.
  2. Если мужчина болен гемофилией, а женщина здорова, их сыновья рождаются без наследственной патологии, а дочери – нормальные или носители.
  3. Наличие заболевания у отца и присутствие гена у матери допускает вероятность появления на свет здорового сына только в 30% случаев. Также может родиться больной мальчик, девочка с наличием гена. Здоровая дочка от такого брака появиться не может, у нее обязательно будут прослеживаться нарушения на генетическом уровне.

Можно ли из этого сделать вывод, что гемофилия всегда передается по наследству? Это не обязательно так. У вполне здоровых родителей может, к сожалению, родиться ребенок с патологией несвертываемости крови.

Из истории болезни

Известным историческим примером этого является английская королева Виктория (конец 19 в.). При этом имеется предположение, что заболевание у нее было не врожденным, а приобретенным вследствие мутации Х-хромосомы, что произошло уже после рождения. В семье, равно как и у более дальних родственников, гемофилия не наблюдалась.

В разряд медицинских аномалий можно отнести случаи, когда нарушение гемостаза (свертываемости крови) возникло в результате браков между близкими родственниками.

Отсюда пошло второе название гемофилии – «болезнь королей». Браки между представителями одной династии становились причиной вырождения рода и сопровождались различными заболеваниями крови, одним из которых была гемофилия.

Симптомы заболевания

Клинические проявления недуга отличаются отсутствием ощутимого дискомфортного состояния.

Особенности симптоматики в раннем возрасте

У детей признаки гемофилии обнаруживаются очень рано. Этому способствуют следующие проявления, характерные для грудного возраста:

  • непрекращающееся кровотечение из пупка;
  • кровоточивость десен во время роста зубов;
  • обильные истечения крови при незначительных травмах;
  • большое количество синяков, не рассасывающихся длительное время (они могут преобразовываться в гнойники).

Частые кровотечения из носовых пазух могут привести к анемии. Если кровь не свертывается у ребенка более 10-15 минут, следует немедленно обратиться к врачу. Своевременное лечение при наличии подобных признаков в значительной степени облегчит состояние ребенка и способствует предупреждению возможных осложнений.

Другие проявления

По мере взросления, кроме описанных симптомов, появляется ряд сопутствующих патологических процессов. Утешительно то, что возникновение кровотечений из-за получения различного рода травм и ушибов значительно сокращается.

Однако вероятность многих из них сохраняется. Среди таковых следует отметить:

  1. Излишнюю кровоточивость, которая может наблюдаться при порезах, царапинах и даже ссадинах. Отличительными ее чертами являются длительность и обильность. В некоторых случаях кровь прекращается быстро, но выделения возобновляются с новой силой через несколько часов.
  2. Последствия ушибов и гематом приводят к внутрисуставным кровоизлияниям – гемартрозу. Это становится причиной хронического воспалительного процесса в суставах, в результате чего утрачивается их двигательная активность.
  3. Осложнения после хирургических операций – гематомы межмышечные, подкожные и внутри брюшины.
  4. Спонтанные внутренние кровотечения, вызванные приемом лекарственных препаратов, способных спровоцировать образование эрозий на слизистой оболочке кишечника или желудка.
  5. Гематурию – наличие крови в моче.
  6. Долго не прекращающееся кровление после удаления зубов.
  7. Инъекции – внутримышечные и особенно внутривенные – также могут вызвать сильное кровотечение.
Читать еще:  Тромбоциты повышены и соэ

Кровопотери после полученных травм не всегда являются признаком гемофилии. Такие процессы могут наблюдаться как результат некоторых заболеваний ЖКТ и других систем организма, а также возникать на фоне приема лекарственных средств из-за их побочных эффектов.

У взрослых пациентов при условии выполнения предписаний врача гематолога симптомы недуга проявляются редко.

Патогенез заболевания ясен. Состояние человека во многом зависит от точного соблюдения врачебных рекомендаций относительно лечения и правильного образа жизни.

Классификация форм и типов

Согласно тому, насколько интенсивны проявления симптомов заболевания и как часто возникают кровотечения, выделяется три степени тяжести гемофилии:

  1. При легкой ее форме больной не испытывает дискомфорта. Симптоматика проявляется незначительным нарушением свертываемости крови вследствие получения травм, порезов, ушибов, а также при проведении некоторых процедур. Фактор свертываемости крови – от 5 % и выше.
  2. Патология средней степени тяжести наблюдается у детей. В таком случае в результате подвижных игр у малышей появляются многочисленные гематомы. Порезы и даже царапины могут спровоцировать кровотечение. Показатель свертываемости – 1-5 %.
  3. Тяжелая форма заболевания сопровождается усилением описанных симптомов. Ушибы, гематомы, кровоподтеки возникают даже от соприкосновения с твердыми предметами. Свертываемость составляет 1-2 %.

Особенно тяжелой считается гемофилия при наличии самого низкого уровня фактора, способствующего свертыванию крови. Это 0–0,5 %.

Опасность заболевания заключается в том, что даже при легкой форме недуга наблюдаются сильные кровотечения. Отсутствие своевременно оказанной профессиональной помощи может привести к летальному исходу.

Три типа патологии

Классификация основывается на выделении трех основных типов гемофилии, связанных с нарушением фактора, отвечающего за свертываемость крови. Это:

  1. Тип А. Является наиболее распространенным видом патологии и наблюдается у 80-90 % пациентов. Данный вариант характеризуется недостаточным количеством белка β-глобулина, что способствует возможности возникновения кровотечения вследствие оперативного вмешательства и травматических повреждений.
  2. Тип В — болезнь Кристмаса. Не превышает 20 % от всех пациентов с проявлениями недуга. Провокатором становится низкий показатель белка α-глобулина. Проявления данного типа идентичны симптоматике, наблюдаемой у пациентов с гемофилией типа А.
  3. Тип С — болезнь Розенталя. Исключительно редкий вид патологии. Вероятность ее составляет не более 2 %. Наблюдаются низкие границы наличия γ-глобулина. Отличительной чертой является возможность заболевания и у женщин, однако с совершенно разной клинической картиной. Аномалия развивается вследствие мутации Х-хромосомы.

Дифференциация типов заболевания необходима для выбора терапевтического курса, так как каждый из видов имеет свои закономерности и особенности течения.

Диагностические мероприятия

Наличие практически одинаковых проявлений болезни становится показанием к диагностированию разновидностей типов недуга с помощью лабораторных исследований.

На начальном этапе диагностики необходимо проведение клинического анамнеза, который включает:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной предрасположенности к заболеванию;
  • уточнение характера кровотечений;
  • осмотр пациента на наличие синяков, гематом.

На следующем этапе:

  • выясняется тип заболевания путем проведения специального теста – коагулограммы;
  • проводится анализ, определяющий уровень белков, которые необходимы для свертывания крови;
  • выполняются дифференциальные пробы на другие заболевания, провоцирующие гемостаз – лейкоз, анемию, ДВС-синдром.

Превышение допустимого времени свертываемости (более 10 минут) указывает на нарушение гемостаза.

Методы поддерживающей терапии

К сожалению, гемофилия неизлечима. Терапевтический курс направлен на стабилизацию состояния больного, а также предпринимается с целью предупредить возможность осложнений.

При тяжелой форме недуга пациент обязательно госпитализируется. Основными методами лечения являются:

  1. Внутривенное введение капельным путем лекарств, которые содержат элемент, способствующий процессам свертывания крови. Наиболее эффективным является препарат Cryoprecipitat.
  2. Переливание донорской крови или введение замороженной плазмы. Используется при возникновении интенсивных кровотечений.
  3. Хирургическое вмешательство. К операции прибегают только в случае отсутствия эффекта от применения консервативных методов.

Все мероприятия направлены на удержание уровня фактора свертываемости в границах от 35 до 50 %. Превышение этих показателей может спровоцировать тромбоэмболию.

Вспомогательные процедуры

Кроме перечисленных основных методов лечения, принимаются следующие меры:

  • чтобы остановить кровь, можно приложить лед или сделать слабую повязку;
  • фиксация конечности, обеспечивающая ее неподвижность при травме мышц;
  • предварительное использование дефицитных компонентов крови перед предстоящей операцией;
  • применение наружных средств, чтобы унять поверхностные кровотечения.

С целью активизации процесса свертываемости крови в отдельных случаях используется забор ее у пациента, очищение и обратное введение (плазмаферез).

Возможные последствия и осложнения

Гемофилия опасна не только своими проявлениями, но и высокой вероятностью возникновения серьезных осложнений. Среди них наибольшую опасность представляет кровоизлияние в мозг и другие внутренние органы.

Кроме этого, возможны такие негативные последствия, как:

  • утрата двигательной активности, спровоцированная образованием гематомы в суставах, что нередко приводит к инвалидности;
  • поражение мягких тканей дыхательных путей, что приводит к кислородному голоданию;
  • рецидивирующее почечное кровотечение, провоцирующее накопление амилоида, которое может обернуться гибелью почек.
  • гематомы со временем могут привести к значительному уплотнению мягких тканей, что вызывает возникновение интенсивного болевого синдрома.

Особую опасность представляет гемофилия для женщин во время родов и после них.

Отсутствие своевременно принятых профилактических мер лишает пациента полноценной жизни в социуме.

Профилактика

Выполнение рекомендаций лечащего врача дает возможность жить безопасно. Профилактические меры достаточно просты, но требуют неукоснительного их исполнения:

  1. Как дети, так и взрослые пациенты, постоянно должны носить с собой удостоверение о подтверждении диагноза. В нем указывается резус-фактор и группа крови. Это необходимо для предоставления необходимой информации при оказании первой помощи.
  2. В аптечке не должен заканчиваться препарат для свертывания крови, прописанный лечащим врачом. Туда же нужно поместить инструкцию по оказанию первой помощи.
  3. Желательно приобрести специальный браслет с соответствующими данными о показателях крови.

Волнующий вопрос о том, сколько живут с гемофилией, не предполагает точного ответа. Все зависит от самого пациента и неукоснительного следования предписаниям врача гематолога.

Бережное отношение к своему здоровью – залог высокой продолжительности жизни. Улучшить ее качество можно с помощью поддерживающей терапии и соблюдении профилактических рекомендаций. Игнорирование этого – прямой путь к серьезным осложнениям, а в некоторых случаях и к летальному исходу.

Болезнь несвертываемость крови: симптомы, диагностика и лечение

  • 22 Июня, 2018
  • Анализы и диагностика
  • Смирнова Александра

Несвертываемость крови уже давно известна медикам под названием «царской болезни». Этот недуг описывают, как склонность сосудов организма к повышенной кровоточивости. Безусловно, это заболевание несет серьезную угрозу не только для здоровья, но также и для жизни больного.

Как называется наследственная болезнь, вызывающая несвертываемость крови? Ее по-другому называют гемофилией и относят к геморрагическим патологиям, передающимся по наследству. Главная опасность кровяной несвертываемости заключается в том, что она может вызывать длительное и довольно интенсивное кровотечение.

Симптоматика у детей

Болезнь несвертываемость крови может быть обнаружена еще у новорожденного ребенка. У некоторых малышей вскоре после появления на свет отмечаются следующие признаки:

  • Присутствие родовых гематом.
  • Продолжительные кровотечения из пуповины.
  • Возобновление кровотечений спустя несколько дней.
  • Появление множественных синяков на теле.
  • Формирование гематом.

Родители не всегда знают, как называется болезнь несвертываемости крови, и чем она опасна.

Даже простые прививки могут приводить к затяжному кровотечению у детей. По мере взросления ребенка интенсивность симптоматики, к сожалению, не уменьшится. По причине физического увеличения ткани, сосуды могут травмироваться, что приведет к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения могут начинаться с двухлетнего возраста.

Следует отметить, что в том случае, если у ребенка была диагностирована эта патология, то об этом должны обязательно быть проинформированы школьные врачи, учителя и воспитатели в целях обеспечения безопасности.

Признаки в возрасте после 4 лет

Приблизительно после четырех лет у детей, которые страдают от гемофилии, могут развиваться такие симптомы:

  • Появляется кровоточивость десен.
  • Зачастую наблюдаются носовые кровотечения.
  • Любая гематома становится обширнее и больше в своем объеме.

У детей проведение полной диагностики организма может показать наличие и других осложнений. Например, анализ мочи зачастую показывает гематурию, а именно присутствие в выделениях крови. В том случае, если происходит обострение, то весьма высок риск внутримозговых кровотечений, а кроме того, повреждений нервной системы и летального исхода в том числе.

После того как доктором будет поставлен точный диагноз — болезнь несвертываемости крови, ребенку потребуется постоянно принимать лекарственные средства, которые будут препятствовать развитию кровотечений. Очень важно оградить малыша от получения всяческих травм и проследить за тем, в какой форме он употребляет препараты. К примеру, из-за плохой кровяной свертываемости ему будут противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия, или болезнь несвертываемости крови, у женщин является исключением из правил. За всю историю человечества было зарегистрировано только шестьдесят случаев этого заболевания у представительниц женского пола. В большинстве ситуаций передача гена от отца или матери, который поддался мутации, приводит к гибели плода женского пола. Правда, в редких случаях происходит и выживание. Не исключено генетическое изменение уже в процессе жизнедеятельности. Как правило, у женщин данная патология проходит в более легкой стадии, нежели у мужчин, и отличается следующими симптомами:

  • Присутствие обильных менструаций.
  • Продолжительные кровотечения непосредственно после удаления миндалин или зубов.
  • Присутствие носовых кровотечений.

Необходимо отметить, что у женщин время от времени могут возникать кровотечения без каких-либо видимых причин и без предварительных травм при болезни крови. Несвертываемость крови чаще обнаруживается у мужчин.

Симптомы у мужчин

Жизнедеятельность с диагнозом «гемофилия» имеет свои особенности. У мужчин симптомы этой патологии в течение жизни возникают очень часто, а непосредственно с возрастом они становятся лишь сильнее и интенсивнее. Для того чтобы увеличить продолжительность жизни, требуется проводить постоянную профилактику и адекватное лечение. Симптоматика у мужчин наблюдается следующая:

  • Появление обширных синяков в различных местах на теле.
  • Возникновение обильных забрюшинных кровоизлияний.
  • Присутствие кровоизлияний в костную ткань и суставные полости.
  • Наличие защемления нервных окончаний вплоть до развития паралича вследствие уплотнения огромных гематом.
  • Появление кровотечений из горла непосредственно после кашля или на фоне чихания.

Для того чтобы избавиться от гематом, больному необходимо проведение хирургического лечения. Оно проводится лишь после качественной подготовки пациента к оперативному вмешательству. Итак, мы выяснили, что название болезни несвертываемости крови – гемофилия.

Проведение диагностики

В целях подтверждения соответствующего диагноза такие пациенты должны пройти следующее обследование:

  • Необходимо сдать анализ крови.
  • Требуется выполнить исследование агрегации тромбоцитов. Эта диагностическая методика продемонстрирует способность клеток организма прикрепляться друг к другу.
  • Также измеряется время, в течение которого кровь останавливается после прокола пальца пером.

Лечение недуга

В том случае, если заболевание возникло из-за какой-либо системной патологии, которая вызвала снижение скорости кровяного свертывания, то лечение должно направляться на устранение основных причин недуга. Так, когда в основе заболевания лежит лейкоз, пациентам показано облучение наряду с химиотерапией, а при наличии необходимости и трансплантация костного мозга.

Читать еще:  Паркинсона болезнь в 20 лет

Когда в том, что кровь не сворачивается, виновна печень, больным назначается медикаментозное лечение с применением гепатопротекторных препаратов. Зачастую ремиссию заболевания достигают путем обогащения питательного рациона необходимыми компонентами, дефицит которых довел до развития патологии. Для этого пациентам назначают фолиевую кислоту, кальций, витамин К, а кроме того, незаменимые аминокислоты. Повысить свертывание крови у ребенка или взрослого, который страдает от недуга, можно посредством применения определенных лекарственных средств.

Медикаменты

Лечение такого недуга, как гемофилия (в зависимости от факторов, вызвавших ее развитие), может включать в себя использование следующих медикаментов:

  • Применение коагулянтов, полученных из плазмы донора. Они применяются с целью остановки кровотечения.
  • Борьба с дефицитом фибриногена осуществляется путем внутривенного ввода препаратов с его большим содержанием.
  • Лечение гемофилии, которая была вызвана болезнью Виллебранда, проводится инъекциями антигемофильной плазмы и криопреципитата.
  • Отличное кровоостанавливающее воздействие демонстрируется «Контрикалом» и аминокапроновой кислотой. Эти лекарственные препараты осуществляют профилактику появления тромбов.

Вне зависимости от причин возникновения этого заболевания лечение обязательно предполагает использование препаратов с повышенным содержанием железа, а кроме того, переливание донорской крови. Что еще применяется в лечении болезни несвертываемости крови?

Народная медицина

Народной медициной рекомендуется дополнять лекарственное лечение описываемого недуга отварами из плодов аронии, барбариса, листьев земляники и смородины. Лечение народными методами допускается лишь в сочетании с медикаментозной терапией, которая должна назначаться врачом. Народные рецепты направлены на поддержку организма в целом и на увеличение иммунной защиты.

Профилактика

Лучший народный способ профилактики и поддержки организма при наличии болезни несвертываемости крови – это соблюдение диеты, которая должна быть бедна на полиненасыщенные жиры, но богата витамином D. Правильное питание даст возможность человеку поддерживать базовые жизненные процессы, при этом не снижая еще сильнее способность крови сворачиваться.

Несмотря на то что гемофилия является неизлечимым заболеванием, при условии правильного подхода и регулярного лечения можно значительно увеличить продолжительность жизни, а вместе с тем и сохранить относительно нормальное самочувствие пациента.

В случае отсутствия соответствующего лечения патологии могут быть спровоцированы обильные кровотечения, которые могут повлечь за собой смертельный исход. Плохая кровяная свертываемость при беременности является крайне серьезным заболеванием. В его основе лежат системные патологии наряду с дефицитом таких веществ, как протромбин, фибриноген, витамин К и кальций. В любом случае больным с этим недугом требуется своевременная медикаментозная терапия, направленная на ликвидацию причин заболевания и устранение его серьезных последствий. В противном случае болезнь может приводить к наступлению смерти больного.

Мы рассмотрели, как называется болезнь несворачиваемости крови, а также методы ее лечения и профилактики.

Как лечить гемофилию у детей и какие клинические симптомы несвертываемости крови новорожденных

Гемофилия — это тяжелое нарушение гемостаза, сопровождающееся снижением выработки факторов, отвечающих за свертывание крови. Патология является наследственной. Выраженные проявления возникают в детстве.

Несмотря на то что носителями патогенных генов выступают женщины, болеют преимущественно мужчины. У девочек гемофилия проявляется крайне редко и протекает в более легких формах. Это заболевание сопровождается частыми кровотечениями. Оно нередко приводит к ранней инвалидности больных и может становиться причиной летального исхода.

Когда речь идет о таком заболевании, как гемофилия, причины развития патологии уходят корнями в нарушения строения половой Х-хромосомы. Из-за этого болезнь передается рецессивно по женской линии. Наследственная разновидность этой патологии проявляется выраженной симптоматикой только у мальчиков. Женщины могут выступать кондукторами, т.е. носителями патологического гена. При этом сами они не болеют наследственной формой данного заболевания. Таким образом, причины гемофилии уходят корнями в передачу следующему поколению поврежденного гена.

Было зафиксировано всего несколько случаев рождения девочек, страдающих гемофилией в парах, где мужчина страдает гемофилией, а женщина является кондуктором. Однако вероятность такого исхода составляет менее 25%. Причина, почему крайне редко появляются на свет девочки, страдающие гемофилией, заключается в том, что для развития патологии у плода женского пола должны обе Х-хромосомы быть пораженными мутацией. Однако это невозможно.

В этом случае на 4 неделе беременности, когда у ребенка-девочки начинается выработка собственной крови, происходит выкидыш, т.к. такой плод является нежизнеспособным. У мальчиков присутствуют хромосомы Х и У. Таким образом, рецессивная хромосома Х, имеющая признаки мутации, может стать причиной появления выраженных симптомов данного заболевания.

На спорадические формы патологии, развивающиеся в результате спонтанных мутаций, приходится не более 30% случаев данного заболевания.

Классификация

Гемофилия — заболевание, которое может протекать в легкой, среднетяжелой и тяжелой форме. В первом случае уровень факторов достигает 5%. Клинические проявления появляются в школьном возрасте. Протекающее в этой форме расстройство почти не отражается на качестве жизни больного.

Болезнь гемофилия, протекающая в средней степени тяжести, сопровождается наличием 1-5% факторов. Из-за этого клинические симптомы возникают в 1-6 лет. При этом геморрагический синдром проявляется в умеренной форме. Нередко отмечаются примеси крови в моче. Обострения патологии наблюдаются 2-3 раза в год.

При тяжелой форме течения уровень факторов не превышает 1%. Это состояние проявляется тяжелым геморрагическим синдромом. Симптомы начинают возникать во младенчестве. В зависимости от недостаточности выработки тех или иных факторов выделяется гемофилия А, В и С типа.

Наиболее распространенной является гемофилия А типа. Она диагностируется примерно в 70% случаев. Данное расстройство характеризуется снижением выработки антигемофильного глобулина. Эта форма патологии сопряжена с нарушением формирования активной тромбокиназы.

Гемофилия В типа встречается не более чем в 13% случаев. Она сопровождается снижением выработки фактора Кристмаса и тромбопластина. Из-за данных изменений происходит нарушение формирования тромбокиназы на 1 фазе процесса свертывания гемолимфы.

Гемофилия С бывает выявлена не более чем в 2% случаев. Она обусловлена нарушением формирования предшественников тромбопластина.

Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут возникать как во младенчестве, так и в более позднем возрасте. Признаки заболевания могут проявляться в разной степени тяжести.

Симптомы гемофилии у мужчин, вызванные нарушением выработки факторов свертываемости, сохраняются с детского возраста. Учитывая, что болеют ею только мальчики, признаки патологии у взрослых мужчин выражены геморрагическим синдромом и осложнениями, вызванными кровотечениями во внутренние органы и суставы.

Мужчины, страдающие гемофилией с раннего детского возраста, в большинстве случаев отличаются низким ростом и сухопарым телосложением. Возможны нарушения подвижности суставов, в которые ранее не раз происходили кровоизлияния. При тяжелом течении возможны признаки кахексии. Данные нарушения нередко приводят к сокращению жизни пациентов даже при направленной терапии.

У женщин гемофилия, симптомы которой проявились в выраженной форме, встречается крайне редко. Описано не более 60 случаев, т.к. для появления на свет такой девочки требуется стечение многих факторов. У женщин гемофилия проявляется той же симптоматикой, что и у мужчин.

Несвертываемость крови в большинстве случаев выражено проявляется у новорожденных, которые не находятся на грудном вскармливании. Гемофилия у детей, получающих грудное молоко, проявляется менее отчетливо. В молоке присутствуют все необходимые факторы свертывания. Могут присутствовать массированные кровотечения из пуповины. При легких надавливаниях появляются подкожные гематомы. Нередко гемофилия у новорожденных сопровождается кефалогематомами.

Обильные истечения крови у детей часто связаны с формированием молочного зубного ряда. Проявления несвертываемости крови усугубляются, когда ребенок учится ходить. Любые падения сопряжены с риском появления обширных гематом. У детей старше года на данное заболевание указывают частые носовые кровотечения.

Кроме того, с возрастом повышается риск развития кровоизлияний в мышцы и крупные составы. Обострения заболевания наблюдаются на фоне инфекций. Из-за частых случаев потери крови у детей развивается анемия, которая может быть выражена в различной степени тяжести. Нередко при этом заболевании развивается гематурия, т.е. появляются примести крови в моче. Кроме того, возможны кишечные кровотечения. В этом случае кровь будет определяться в кале.

Кровотечения внутрь суставов у детей от 1 до 8 лет могут носить спонтанный характер или быть результатом травмы. При кровоизлиянии в полость сустава появляются следующие симптомы:

  • интенсивный болевой синдром;
  • покраснение кожных покровов над суставом;
  • повышение температуры кожи;
  • увеличение сустава в размере.

В дальнейшем нарастает деформация сочленения и происходит развитие хронической формы синовита. Деформирующий остеоартроз провоцирует нарушение формирования всего опорно-двигательного аппарата у ребенка. Нередко это состояние провоцирует атрофию мышц, искривление тазовых костей и позвоночника, вальгусную деформацию стоп и т.д. Возможно появление остеопороза и формирование стойких контрактур. Это приводит к тому, что тяжелая инвалидность наступает в детском возрасте.

Диагностика

Сейчас существует возможность раннего выявления патологии у плода еще во время беременности. Парам, находящимся в группе риска рождения ребенка с гемофилией, рекомендовано прохождение медико-генетического консультирования еще в период подготовки к беременности. Для определения наличия патологии у плода проводится биопсия хориона и амниоцентез.

При появлении признаков развития данного нарушения ребенку требуется консультация неонатолога, гематолога и генетика. Комплексное обследование позволяет спрогнозировать течение заболевания. Кроме внешнего осмотра и определения протромбинового времени, назначается ряд специфичных исследований, в т.ч.:

Выполняются анализы для выявления прокоагулянтной активности фактора свертывания крови. Если данный показатель ниже 50%, это значит, что у ребенка гемофилия. Чтобы определить, есть или нет у пациента осложнения, назначается рентгенография суставов. Кроме того, часто выполняется УЗИ брюшной полости и почек.

Это генетическое заболевание не лечится, но при правильном подходе к терапии удается добиться стабилизации состояния и снизить риск развития кровотечений. Лечение гемофилии у детей предполагает назначение пациентам гемостатических препаратов. Введение концентратов недостающих факторов позволяет компенсировать имеющийся дефицит. При таком заболевании, как гемофилия, лечение гемостатическими средствами подбирается пациентам индивидуально с учетом степени тяжести проявлений патологии и частоты возникновения кровотечений.

При тяжелом течении заболевания препараты концентратов факторов вводятся 2-3 раза в неделю для профилактики развития геморрагических осложнений. При легком течении данные лекарственные средства вводятся только при наличии признаков кровотечений.

Может требоваться и симптоматическая терапия. При легких наружных кровотечениях, возникших при небольших порезах или нарушении целостности сосудов в носу, рекомендуется использование гемостатической губки. При развитии внутрисуставного кровотечения требуется наложение гипсовой лонгеты. В дальнейшем назначаются физиопроцедуры, массаж и ЛФК. Людям, страдающим гемофилией, необходимы прием витаминных комплексов и специальная диета.

Возможные осложнения и прогноз на выздоровление

Больные гемофилией часто погибают из-за развития осложнений. Нередко наблюдаются нарушения работы почек. На фоне данного гематологического заболевания часто развиваются язва желудка или кишечника, а также геморрой и эрозивный гастрит. Поврежденные участки органов ЖКТ могут сильно кровоточить. Массированные кровотечения могут становиться причиной летального исхода.

Читать еще:  Терминальная стадия сердечной недостаточности

Пропитывание мышечных тканей гемолимфой нередко приводит к гангрене. Кроме того, такие кровотечения могут становиться причиной передавливания нервных стволов и развития паралича или интенсивного болевого синдрома.

К наиболее опасным осложнениям данного гематологического заболевания относится внутримозговое кровотечение. Пропитывание мозговых оболочек кровью может привести к летальному исходу. Даже если пациент выживает, у него остаются тяжелые неврологические нарушения, которые почти не поддаются коррекции. Кровоизлияния в позвоночный канал могут приводить к нарушению работы спинного мозга. Последствия такой катастрофы зависят от объема вытекшей крови и расположения поврежденного участка.

Терапия приводит к тому, что в организме больного начинают вырабатываться особые антитела, которые блокируют активность введенных факторов. Это делает лечение малоэффективным. В этом случае требуется прием иммунодепрессантов. Кроме того, частое переливание факторов повышает риск заражения вирусными гепатитами, ВИЧ и другими инфекциями.

Прогноз заболевания зависит от тяжести его течения. При легкой форме патологии пациенты могут вести полноценный образ жизни. В этом случае болезнь не будет сказываться на продолжительности жизни и ее качестве. Средняя продолжительность жизни пациентов с тяжелой формой патологии составляет 14-16 лет.

Профилактика

Женщинам, имеющим в семейном анамнезе случаи развития гемофилии, требуется планировать беременность, пройдя со своим партнером все необходимые исследования. При появлении на свет больного ребенка нужно направить усилия на недопущение развития осложнений. Обязательна постановка больного на диспансерный учет. Пациентам с гемофилией необходимо придерживаться здорового образа жизни и соблюдать все рекомендации врача.

Больным требуются щадящая ЛФК и занятия плаваньем. Ребенок, страдающий этим заболеванием, должен быть освобожден от физкультуры в учебных учреждениях и прививок. С раннего детства пациент должен знать об опасности травм и кровотечений. Родственникам больного нужно знать все о гемофилии и специфике оказания первой помощи в случае кровотечения.

Гемофилия (гема – кровь, филос – любовь) – наследственное заболевание, при котором нарушен процесс свертывания крови. В России эту болезнь называли царской, так как гемофилией страдал сын Николая II цесаревич Алексей.

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самое раннее проявление – кровотечение из перевязанной пуповины, подкожные кровоизлияния, кефалогематома (кровоизлияние на голове, возникающее в процессе прохождения ребенка через родовые пути матери). У детей первого года жизни гемофилия может проявляться кровотечением из десен в период прорезывания зубов. Но чаще всего заболевание выявляют у детей старше года, когда они начинают ходить. В это время дети получают много мелких травм.

На теле страдающих гемофилией постоянно есть обширные гематомы (синяки), которые долго не проходят. Возможны кровоизлияния и в мышцах. Так как кровь долгое время не сворачивается, то может просачиваться в близлежащие ткани. Это, во-первых, больно, во-вторых, при этом сдавливаются нервы и кровеносные сосуды, что может привести к параличам или к гангрене.

Один из типичных симптомов этой болезни – гемартрозы – кровоизлияния в суставы. В результате таких кровоизлияний суставы могут потерять подвижность. Возможны и кровоизлияния в костную ткань. В этом случае возможны осложнения – асептический некроз кости (омертвение участка кости) и декальцинация (потеря солей кальция из костной ткани. Кости при этом становятся хрупкими).

Свертывание крови – процесс образования в крови белка фибрина, в результате чего кровь теряет текучесть и образуется сгусток (тромб).

Этот процесс происходит под влиянием различных физических и химических факторов. К физическим относятся повреждения сосудов, нарушение целостности мягких тканей. К химическим относятся 12 факторов свертывания (белков крови).

В норме при повреждении кровеносного сосуда происходит его спазм, потом за счет агрегации (слияния) и адгезии (сцепления поверхностями) тромбоцитов образуется тромбоцитарная пробка, которая позже сокращается и уплотняется. Потом в результате химической реакции активируются факторы свертывания, циркулирующие в крови в неактивной форме. Отсутствие или недостаточное количество какого-либо фактора свертывания может вызвать кровопотерю. Причиной отсутствия этих белков может быть приобретенным или наследственным, например гемофилия – это отсутствие фактора VIII (гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или фактора XI (гемофилия С).

Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия В. Так как гемофилия – генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному признаку, а гены, контролирующие производство факторов крови, находятся в Х-хромосоме, болеют этими заболеваниями в основном мужчины, женщины в основном только носительницы мутировавшего гена. Ведь у женщин – две Х хромосомы, и если в одной из них есть рецессивная мутация, а вторая здоровая, то болезнь никак не проявляется. Правда, эта женщина может родить больного сына или дочь – носительницу гемофилии. От больного отца и матери-носительницы может родиться больная дочь, во всем мире известно около 60 таких девочек, но в этом случае в период полового созревания, когда начнется менструация, у девочки возникнут серьезные проблемы, так как во время первой же менструации девочка может просто истечь кровью. Чтобы этого не произошло, девочку стерилизуют.

Возможно и появление мутации у ребенка от здоровых родителей. Так, у самой известной носительницы гемофилии, британской королевы Виктории, оба родителя были здоровы. А она была носительницей и передала эту болезнь многим королевским домам тогдашней Европы, включая и Россию.

У современных женщин есть, благодаря пренатальной диагностике, возможность уже на 8 неделе диагностировать наличие гемофилии у плода. В Петербурге этот анализ проводят в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта.

Наследуется не только тип заболевания, но и его тяжесть, которая определяется уровнем активности дефицитного фактора свертывания. По степени тяжести гемофилия делится на

  • легкую – активность факторов свертывания 6-24 %;
  • средней тяжести – активность факторов свертывания 1-5 %;
  • тяжелую – активность факторов свертывания менее 1 %.

Примерно у трети носителей мутировавшего гена активность факторов свертывания на нижней границе нормы – 24-29 %.

Геморрагический синдром (склонность к кровоточивости слизистых оболочек и кожным кровоизлияниям) у таких пациентов протекает по-особенному. Кровотечение возникает не сразу после травмы, а через некоторое время. Иногда между травмой и кровотечением может пройти до 12 часов. Это происходит из-за того, что первичную остановку крови осуществляют тромбоциты, которые у страдающих гемофилией в норме.

Внутренние кровотечения могут возникать при воспалениях, при приеме некоторых препаратов (ацетилсалициловая кислота, нестероидные противовоспалительные препараты). Эти кровотечения в зависимости от места возникновения проявляются черным калом, рвотой «кофейной гущей», кровотечениями изо рта или из прямой кишки (при желудочно-кишечных кровотечениях) или кровью в моче (при кровотечениях в мочевыделительной системе). Также возможны кровотечения из носа, десен и полости рта.

Диагностика

Диагноз ставит гематолог. Наиболее точный метод выявления гемофилии – анализ ДНК. Кроме него гемофилию диагностируют на основании семейного анамнеза, клинической картины и данных лабораторных исследований. В лаборатории определяют увеличение длительности свертывания капиллярной и венозной крови, нарушение образования тромбопластина, уровень фибриногена в крови, уменьшение концентрации какого-либо из факторов свертывания. Во время беременности выяснить, будет ли ребенок иметь мутировавший ген, можно с помощью пренатальной диагностики. Также делают общий анализ крови.

Дифференцируют гемофилию с болезнью Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Основной метод лечения – заместительная терапия. Для этого используют концентраты факторов свертывания крови. Дозу для каждого пациента подбирают индивидуально. Вводят препараты внутривенно.

При кровоизлиянии в сустав необходим полный покой, иммобилизация конечности. Если кровоизлияние обширное, рекомендуется сделать пункцию сустава с аспирацией крови.

Образ жизни

Гемофилия, как мы уже писали, неизлечима. Но сейчас есть препараты, которые позволяют страдающим этой болезнью дожить до преклонного возраста. Нужно только соблюдать определенные правила. Пациент, у которого диагностирована гемофилия, должен постоянно наблюдаться у врача. Он должен научиться пользоваться препаратами для остановки кровотечений. Также он должен помнить, что если после травмы нет кровотечения – это не значит, что болезнь внезапно прошла, это значит, что кровотечение начнется через некоторое время, и он должен ввести себе необходимые препараты. Конечно, оказать самому себе помощь не всегда можно, травмы-то бывают разные. Поэтому необходимо носить с собой цепочку или браслет с информацией о своей болезни. Некоторые даже предупреждающие татуировки себе делают. Попадая на прием к незнакомому врачу, нужно обязательно предупредить его о болезни.

Страдающему гемофилией тоже нужен спорт. Сильные мышцы, хорошая координация и ловкость – защита от кровотечений. А вот какой спорт подойдет – нужно уточнить у лечащего врача.

Инструкции к препаратам нужно читать внимательно. Если в разделе «побочные действия» указано кровотечение – необходимо обратиться к врачу за заменой.

Страдающим гемофилией противопоказаны внутримышечные уколы – все лекарства нужно по возможности вводить внутривенно. А при подкожных инъекциях нужно ежедневно осматривать место укола на предмет гематомы, и в случае каких-либо отклонений обратиться к врачу.

Ухаживайте за полостью рта, чистите зубы не реже двух раз в день, ведь удаление зуба может привести к значительной кровопотере. Ребенок, страдающий гемофилией, должен посещать стоматолога не реже одного раза в три месяца, чтобы предупредить кариес.

Страдающим гемофилией необходима психологическая поддержка окружающих. Причем подход должен быть индивидуальным, в зависимости от психотипа пациента. Всех страдающих гемофилией можно разделить на несколько психотипов:

  • эгоцентрики выставляют свои страдания напоказ, чтобы получить больше внимания и заботы.
  • неврастеники раздражительны, нетерпимы к боли. При неудаче в лечении такие пациенты ругаются с докторами. Впрочем, их раздражение по любому поводу обычно выливается на первого встречного. Потом они, конечно, раскаются и будут просить прощения, но это – потом.
  • ипохондрики очень любят рассказывать о своей болезни и лечиться. Требуют тщательного обследования. Правда, в успех лечения не верят и процедур боятся.
  • гармоничные пациенты трезво оценивают свое состояние, терпеливы к боли. Не обременяют окружающих своими проблемами, не мешают врачам лечить их. Жаль, что их так мало.
  • тревожные пациенты – очень мнительные, боятся всего – неблагоприятного течения болезни, осложнений… Зато верят в приметы. Просят дополнительные консультации и исследования. Самостоятельно ищут новые методы лечения. Да, вред от назначенных лекарств их тоже очень беспокоит. Хотя, конечно, меньше, чем сама болезнь.
  • эйфорические пациенты нарушают режим, забывают принять лекарства, сбегают из палаты и вообще относятся к своей болезни несерьезно. Правда, обезболивающие принимают всегда, даже когда не надо – они очень чувствительны к боли.
  • параноики не доверяют врачам.
  • есть и такие пациенты, которые не думают о болезни и ее последствиях, отказываются от обследования и лечения, пытаются справиться с симптомами собственными силами.

С 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля отмечают Всемирный день гемофилии. Дата выбрана в память об основателе Всемирной федерации гемофилии Фрэнке Шнайбеле, который родился в этот день.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector