Синдром шарко что это такое

Болезнь Шарко: симптомы и лечение

Именно в медицинской науке множество имен. Практически сколько болезней и симптомов, столько же имен. Но в истории были ситуации, когда одно и то же заболевание описано одновременно двумя или больше медиками. Подобная ситуация сложилась с болезнью Шарко-Мари-Тута.

Общее описание

В научном мире патология еще называется перонеальная мышечная атрофия. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть без привязки к половому признаку. Чтобы ребенок заболел, ему потребуется унаследовать лишь один дефектный ген.

Болезнь Шарко характеризуется увяданием голеней и, как следствие, их атрофией и дальнейшим усыханием. Этот тип невропатии встречается достаточно часто, примерно 1 пациент на 2,5 тысячи человек. Выделяют два типа и несколько подтипов патологии.

Историческая справка

Впервые официальное описание заболевания появилось в 1886 году в журнале La revue de medicine. Одним из авторов был Жан Мартен Шарко (Франция), которому на тот момент уже шел 61 год и он был известным медиком страны. Вторым автором, участвующим в описании заболевания и его симптомов, был его ученик, который практиковал всего лишь 3 года и звали его Пьер Мари.

Вторая статья была написана совсем молодым неврологом Говардом Генри Тутом (Англия), он только год назад получил приставку к своему имени – MD. И с того момента, заболевание получило название, состоящее из фамилий трех врачей.

Понятное дело, что это были не первые публикации о перонеальной мышечной атрофии. Еще ранее в записях Рудольфа Вирхова (1855 год) присутствует описание заболевания, но не столь подробное и без признаков.

Характерные черты патологии

Болезнь Шарко хорошо описана еще в 1866 году, и с того времени выделяют ряд характерных признаков:

  • атрофия мышц нижних конечностей;
  • на более поздней стадии наблюдается атрофия предплечий и ладоней;
  • заболевание характерно сразу для нескольких членов одной семьи;
  • конечности, расположенные ближе к корпусу, сохраняют свою активность;
  • фибриллярные сокращения мышц лица, туловища и плечей;
  • вазомоторные расстройства при нормальной чувствительности пораженных конечностей;
  • судороги;
  • развитие заболевания в детском возрасте.

Симптоматика

Самый распространенный симптом болезни Шарко – атрофия конечностей, в особенности мышц икр. Однако с XIX столетия обнаружено еще ряд признаков, характеризующих патологию:

  • гипестезия стопы, встречается в 80% случаев;
  • высокий свод стопы (50%);
  • высокое поднятие ног при передвижении, наблюдается практически у 100% пациентов;
  • нарастающая слабость в ногах (30%);
  • онемение мышц кистей (50%).

Также может наблюдаться искривление ног и изменение формы голени. В большинстве случаев у пациентов часть конечности ниже колена очень тонкая при нормальном телосложении в остальных частях тела. Позднее появляется мышечная боль, слабость, приводящая даже к невозможности выполнять повседневную работу.

Помимо этого, ученым удалось установить, что существует несколько вариантов патологии.

Первый тип

Данная разновидность присуща пациентам в возрасте 10-20 лет. Симптомы Шарко в данном случае изначально в слабости в области голеней. Начинается атрофия, и пациенту тяжело приподнять стопы, такое проявление называют еще «свисающая стопа». Чуть позднее появляется слабость в кистях рук, утрачивается чувствительность, появляются болевые ощущения.

Слабовыраженный тип характеризуется молоткообразными пальцами и высоким сводом стопы. Чаще всего этот тип ярче выражен у мужской половины человечества. Зато болезнь достаточно долго развивается, поэтому никак не влияет на продолжительность жизни.

Второй тип

Данный вид обычно проявляется в подростковом возрасте, болезнь протекает медленно. Ребенок выглядит явно неуклюже, у него нестандартная походка. Основная симптоматика характерна для периода полового созревания.

Третий тип

Разновидность патологии еще называют болезнью Дежерин-Соттас. Болезнь встречается очень редко, но сопровождается ярко выраженной мышечной слабостью, отсутствием чувствительности из-за повреждения миелиновой оболочки. Также для данного типа характерно стремительно развитие заболевания, может даже наблюдаться утрата рефлексов. Как правило, третий тип развивается в детском возрасте.

Четвертый тип

Симптомы болезни Шарко-Мари при данном типе уже проявляются в детстве. Однако болезнь очень редкая и очень часто приводит к инвалидности.

Данное заболевание характерно для мужчин. Связано с мутацией Х-хромосомы. Если даже и выявляется у женщин, то симптоматика очень слабая.

Диагностика

Самый большой риск развития заболевания у лиц, в родстве которых есть люди с подобным заболеванием. Связана патология с поражением периферических нервов. Они, в свою очередь, состоят из аксона и миелиновой оболочки. Если появляется заболевание, то страдать может как оболочка, так и аксон.

Диагностические мероприятия при подозрении на наличие болезни Шарко начинаются с подробного опроса пациента, выявления наличия родственников с подобным заболеванием. В дальнейшем проводится исследование скорости и силы электрических импульсов, проходящих через нервы. Данное исследование еще называется электромиография. В этом случае в мышцы поочередно вводят тонкую иглу и вызывают слабые поражения электрическим током, если ответ нервной системы слабый или задержанный, то это дает право предположить наличие патологии.

Также обязательно проводится генетическое тестирование для определения наличия или отсутствия мутации гена.

Терапевтические мероприятия

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута достаточно сложное и длительное. Прежде всего, используются витамины из группы нейротропных, назначаются средства, позволяющие поддержать метаболизм в мышцах. В ряде случаев используются анаболические медикаменты.

Чтобы обеспечить мобильность пациенту, назначаются ортопедические средства, в крайне тяжелых случаях используются ходунки или инвалидная коляска. В некоторых случаях рекомендуется хирургическое вмешательство, при котором удаляются ахилловы сухожилия, что упрощает процесс ходьбы и снижает болевые ощущения.

Не лишним будет прибегнуть к рефлексотерапии, массажу и лечебной физкультуре. Но следует помнить, что на сегодня патология является неизлечимой, врачи способны лишь улучшить качество жизни пациента.

Лечебная физическая культура

При лечении болезни Шарко-Мари основная цель ЛФК – увеличение силы паретичной группы мышц. Также упражнения направлены на сохранение уровня мышечной группы, которая еще здорова, улучшение биомеханики движений.

При наличии заболевания первого типа рекомендованы общеукрепляющие упражнения, с мячами и обручем, плавание со специальными подставками. Таким лицам следует больше гулять пешком, играть в подвижные игры, но использовать исключительно спортивную обувь.

Второй тип патологии предполагает более легкие упражнения, чаще всего рекомендуется их проводить из положения сидя или лежа.

С больными 3 и остальных групп проводятся исключительно индивидуальные занятия. Большая часть упражнений нацелена на сохранение активного состояния организма в целом.

Возможные осложнения

Лечение болезни Шарко хоть и не приводит к полному выздоровлению, но все же улучшает качество жизни пациента. Однако в ряде случаев, если поражаются нервы, отвечающие за диафрагму, дыхание может быть затруднено. В такой ситуации используются уже бронхолитики, вплоть до искусственной вентиляции легких.

У лиц с данной патологией есть большой риск получить травму. Пациентам лучше отказаться от кофе, алкоголя и табакокурения. В повседневной жизни лучше остерегаться стрессов и беречься от депрессий. Все эти факторы только ухудшают состояние больного. В этом случае может помочь когнитивная поведенческая терапия.

Последние стадии заболевания приводят к полной атрофии мышц, больной утрачивает полностью способность совершать движения, а это прямой путь к параличу и, как следствие, – летальный исход.

Исследования, проведенные в 2014 году, доказали, что процесс развития болезни Шарко позволяет замедлить конопля. Изучением вопроса занимались испанские ученные из Университета Комплутенс. Они анализировали действие препарата «Сативекс» и подобных лекарственных средств с содержанием экстракта конопли.

Кстати, это не первые эксперименты в данной области, и все они показали неоценимый потенциал каннабиноидов.

Исследования в данной области очень важны, ведь на сегодня существует лишь один разрешенный препарат FDA «Рилузол». Но лекарство способно лишь продлить жить пациента на несколько месяцев. Некоторые правительства пошли дальше и разрешили использование «Сативекса» у себя, таких стран на сегодняшний день – 24. Но используют его при лечении рассеянного склероза. А симптоматика у обоих заболеваний очень схожа.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Синдром Шарко считается одной из самых распространенных форм наследственных заболеваний, характеризующихся поражением нервных тканей. Болезнь составляет примерно 80% от неврозов генетического характера.

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.
Читать еще:  Таблица вероятность группы крови у ребенка по родителям

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

«Нога аиста» и ещё 7 признаков болезни Шарко-Мари-Тута

Существует большое количество патологий нервной системы, изучением которых одновременно занималось несколько специалистов. Не стала исключением и болезнь Шарко, а точнее болезнь Шарко-Мари-Тута (иногда встречается вариант написания без дефиса — Шарко Мари Тута). Каждый из этих врачей, чьи фамилии вошли в название недуга, внёс неоценимый вклад в описание данной нозологии. Её основным проявлением служит атрофия малоберцовой мышцы на ногах, снижение рефлексов и чувствительности. А среди главных особенностей можно выделить разную степень выраженности симптомов даже у членов одной семьи, несмотря на наследственный характер синдрома.

Самые частые формы болезни Шарко Мари Тута

Шарко Мари Тута болезнь относится к разряду наследственных невропатий, для которых характерно поражение волокон периферической нервной системы, причём как сенсорных, так и моторных. Нередко можно встретить и другие названия патологии. К примеру, перонеальная или невральная амиотрофия Шарко-Мари.

В современной неврологии выделяют 4 варианта недуга. Но скорее всего это не окончательное число. Ведь до сих пор не известны все виды мутаций в генах, которые способны привести к заболеванию.

Синдром Шарко первого (или демиелинизирующего) типа наблюдается у 60% пациентов. Он дебютирует до двадцатилетнего возраста, чаще даже в первые годы жизни ребёнка. Передаётся заболевание аутосомно-доминантно. Второй вариант патологии, именуемый также аксональным и встречающийся в 20% случаев, наследуется таким же образом. То есть когда один из родителей болен, дети в любом случае «получат» данную генетическую «поломку» и она разовьётся затем в заболевание. Но у последнего вида амиотрофии манифестация симптомов порой откладывается до 60-70 лет.

Третьим вариантом патологии является тот, который наследуется через Х хромосому доминантно. При этом у мужчин симптомы выражены в большей степени, чем у женщин. Задуматься об этом варианте синдрома врача заставит информация о том, что признаки недуга обнаруживаются у мужчин не в каждом поколении семьи.

Невральная амиотрофия четвёртого типа считается демиелинизирующей и наследуется аутосомно-рецессивно, то есть существует шанс рождения здоровых детей у больных родителей.

Какие причины приводят к развитию болезни Шарко

На данный момент науке известны около двух десятков генов, которые подвергаются изменениям, приводящим впоследствии к амиотрофии. Чаще всего «поломки» обнаруживаются в генах, расположенных на 1-й, 8-й хромосомах, а именно PMP22, MPZ, MFN2 и др. И это лишь часть из них. Многие остаются так сказать «за кадром», ведь около 10-15% пациентов даже не догадываются о своей болезни и не обращаются за медицинской помощью.

Существуют также факторы риска, способствующие более яркому проявлению симптомов болезни Шарко-Мари-Тута и усугублению уже имеющейся клинической картины.

К триггерам недуга относят:

  • употребление алкоголя;
  • применение потенциально нейротоксичных препаратов. К примеру, винкристина, солей лития, метронидазола, нитрофуранов и т.п.

Как проявляется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Общие симптомы

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

  • атрофию мышц дистальных, то есть наиболее отдалённых от туловища, отделов конечностей;
  • снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
  • изменение чувствительности, характеризующееся её выпадением, но никогда не сопровождающееся появлением ощущения покалывания или «ползания мурашек»;
  • деформацию опорно-двигательного аппарата – сколиоз, увеличение свода стопы и др.

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

  • болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
  • изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
  • деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
  • атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
  • угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
  • нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
  • сколиоз и кифосколиоз;
  • утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы. Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе. Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

  • менее выраженные изменения чувствительности;
  • более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
  • наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
  • нередко сохранная сила в кисти;
  • отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте. Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног. Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Что нужно для подтверждения диагноза

Необходимо помнить, что в первую очередь заподозрить именно болезнь Шарко-Мари-Тута врачу позволит отягощённый семейный анамнез, то есть наличие сходных симптомов у кого-то из ближайших родственников пациента.

Из инструментальных методов обследования наиболее информативным является электронейромиография (ЭНМГ). При этом обнаруживается снижение скорости проведения импульса по нервам с нормальных 38 м/с до 20 м/с на руках и 16 м/с на ногах. Исследуют также сенсорные вызванные потенциалы, которые не вызываются вовсе или имеют значительно уменьшенную амплитуду.

Окончательно удостовериться в наличии невральной амиотрофии позволяет биопсия нерва с гистологическим анализом полученных материалов.

При этом для первого варианта болезни характерны:

  • демиелинизация и ремиелинизация волокон с формированием «луковичных головок»;
  • снижение доли крупных миелинизированных волокон;
  • атрофия аксонов с уменьшением их диаметра.

А второй тип болезни Шарко Мари Тута не сопровождается демиелинизацией и образованием «луковичных головок», в остальном признаки совпадают.

Подходы к лечению болезни Шарко

На данный момент не существует специфической терапии при болезни Шарко, разработана лишь симптоматическая. Причём в большей степени упор делается на ЛФК и физиолечение. Не менее важным этапом считается правильная гигиена стоп и ношение ортопедической обуви.

Хирургическое лечение

Из хирургических вмешательств при синдроме Шарко чаще всего прибегают к артродезу голеностопных суставов: удалению хрящевых поверхностей и сращиванию таранной и большеберцовой костей. Это сопровождается фиксированием ноги в одном положении и утратой подвижности стопы, но позволяет сохранить возможность передвигаться.

Физиотерапевтические методы

При выявлении признаков патологии сразу же прибегают к обучению пациента упражнениям ЛФК, которые позволят как можно дольше сохранять эластичность мышц и сухожилий. Также благотворно влияют на состояние больных массаж и аэробные нагрузки, к примеру, плавание, спортивная ходьба.

Основные группы лекарственных препаратов

Применение лекарственных препаратов при болезни Шарко-Мари-Тута крайне ограничено в связи с их низкой эффективностью. К примеру, применение витаминов, коэнзима Q, нейропротекторов и метаболитов не приводит к уменьшению выраженности патологических процессов.

В тех случаях, когда наблюдается внезапное прогрессирование симптоматики и нарастание слабости в ногах, назначают кортикостероиды (Дексаметазон, Метилпреднизолон), препараты иммуноглобулина (Биовен моно) или же плазмаферез. Так как чаще всего причиной данного ухудшения является присоединение аутоиммунного процесса.

Если пациент предъявляет жалобы на сильные боли в ногах, то препаратами выбора становятся антидепрессанты (Амитриптилин) и противосудорожные (Габапентин, Ламотриджин, Топирамат).

Читать еще:  Острый инфаркт миокарда правого желудочка

Шарко-Мари-Тута болезнь имеет хроническое прогрессирующее течение, но при этом развиваются симптомы патологии крайне медленно – годами, а то и десятилетиями. Пациенты практически до конца жизни способны ходить и обслуживать себя без посторонней помощи. Конечно же, это возможно лишь при условии своевременно проведённых лечебных мероприятий и соблюдения дальнейших рекомендаций врача.

Усугубить состояние больного могут беременность, а также использование запрещённых при этой патологии препаратов: Тиопентала, Винкристина и др. В 20-25% случаев ухудшение связывают с присоединением аутоиммунного процесса, при нём клетки, целью которых является защита организма от чужеродных антигенов, начинают атаковать миелиновую оболочку собственных нервов.

Необходимо помнить, что пациенты, страдающие болезнью Шарко-Мари-Тута, нуждаются в грамотной профориентации с учётом развития в дальнейшем у них проблем в мелкой моторике рук.

Осложнения болезни Шарко

Болезнь Шарко-Мари-Тута не богата на осложнения. Помимо нарушения ходьбы и движений в кистях рук могут наблюдаться трофические язвы на стопах. Но даже при длительном анамнезе, патология позволяет большинству пациентов сохранять независимость и передвигаться самостоятельно.

Заключение

Хотя на сегодняшний день и не существует препаратов, способных полностью остановить развитие болезни Шарко-Мари-Тута, это не означает, что они не появятся в скором будущем. Несмотря на хроническое неуклонно прогрессирующее течение, прогноз синдрома остаётся благоприятным. Разработано множество симптоматических мероприятий, которые позволят пациенту сохранять движения и выполнять свои домашние и профессиональные обязанности.

Детишки и их проблемы

27.06.2019 admin Комментарии Нет комментариев

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth) является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний, которым страдает примерно 1 из 2500 человек в мире. Болезнь названа в честь трех врачей, которые впервые описали ее в 1886 году: Жан-Мартин Шарко и Пьер Мари в Париже, Франция, и Говард Генри Тут в Кембридже, Англия. Болезнь Шарко-Мари-Тута, также известная как наследственная моторная и сенсорная невропатия или малоберцовая мышечная атрофия, охватывает группу расстройств, которые влияют на периферические нервы. Периферические нервы лежат вне головного и спинного мозга. Нарушения, которые влияют на периферические нервы, называются периферическими невропатиями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Невропатия влияет как на моторные, так и на сенсорные нервы. (Двигательные нервы заставляют мышцы сокращаться и возникает произвольная мышечная активность). Типичная особенность: слабость мышц стопы, что может привести к падению и нестабильной походке с частыми отклонениями или падениями. Из-за слабости мелких мышц в ногах характерны деформации стопы, похожие на высокие арки и молотки (состояние, при котором средний сустав пальца направлен вверх). Кроме того, голени ног могут приобретать форму «перевернутой бутылки шампанского» из-за потери мышечной массы. Позже у людей, страдающих этой болезнью могут возникать слабость и мышечная атрофия рук, что приводит к трудностям с выполнением тонких моторных навыков (координация небольших движений обычно в пальцах, руках, запястьях, ногах и языке).

Начало симптомов чаще всего происходит в подростковом возрасте или после совершеннолетия, но у некоторых люде симптомы развиваются к середине взрослой жизни. Тяжесть симптомов сильно различается у людей и даже среди членов семьи с этим заболеванием. Прогрессирование симптомов происходит постепенно. Боль может варьироваться от легкой до тяжелой, и некоторым людям могут потребоваться ходунки для опоры или другие ортопедические устройства для поддержания подвижности. Хотя в редких случаях у людей может развиваться слабость дыхательных мышц, болезнь Шарко-Мари-Тута не считается смертельным заболеванием, а люди с большинством форм данного заболевания имеют нормальную продолжительность жизни.

Причины болезни Шарко-Мари-Тута

Нервная клетка передает информацию в отдаленные объекты, посылая электрические сигналы по длинной тонкой части клетки, называемой аксоном. Чтобы увеличить скорость движения этих электрических сигналов, аксон изолирован миелиновой оболочкой, которая создается другим типом ячейки, называемой ячейкой Шванна. Миелин обертывает аксон вокруг и предотвращает потерю электрических сигналов. Без интактного аксона и миелиновой оболочки периферические нервные клетки неспособны активировать необходимые мышцы или передавать сенсорную информацию от конечностей обратно в мозг.

Болезнь Шарко-Мари-Тута вызвана мутациями в генах, которые продуцируют белки, участвующие в структуре и функции либо аксонов периферического нерва, либо миелиновой оболочки. Все мутации влияют на нормальную функцию периферических нервов. Следовательно, эти нервы медленно вырождаются и теряют способность передавать сигналы своим удаленным целям. Дегенерация двигательных нервов приводит к мышечной слабости и атрофии в конечностях (руки, ноги, предплечья или голени), а в некоторых случаях дегенерация сенсорных нервов приводит к уменьшению способности чувствовать тепло, холод и боль.

Генетические мутации при болезни обычно наследуются. Каждый из нас обычно имеет две копии каждого гена, один из которых унаследован от каждого родителя. Некоторые формы болезни Шарко-Мари-Тута наследуются аутосомно-доминантным способом, а это означает, что для причинения заболевания требуется только одна копия аномального гена. Другие формы заболевания наследуются аутосомно-рецессивным способом, а это означает, что обе копии аномального гена должны присутствовать для развития болезни. Другие формы Шарко-Мари-Тута наследуются по X-связанному способу, что означает, что аномальный ген расположен на Х-хромосоме. Х-хромосомы X и Y определяют пол индивидуума. Индивидуумами с двумя Х-хромосомами являются женщины и индивидуумы с одной Х и одна Y-хромосома — мужчины.

В редких случаях мутация гена, вызывающая болезнь, представляет собой новую мутацию, которая возникает спонтанно в генетическом материале человека и не передается через семейную историю.

Формы болезни Шарко-Мари-Тута

Существует много форм болезни Шарко-Мари-Тута, включая CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX. CMT1, вызванный аномалиями в оболочке миелина, имеет три основных типа. CMT1A является аутосомно-доминантным заболеванием, которое возникает в результате дублирования гена на хромосоме 17, которая несет инструкции по производству периферического белка миелина-22 (PMP-22). Белок PMP-22 является критическим компонентом миелиновой оболочки. Сверхэкспрессия этого гена вызывает ненормальность структуры и функции миелиновой оболочки. Пациенты испытывают слабость и атрофию мышц нижних конечностей, начиная с подросткового возраста; позже они испытывают слабость рук и сенсорную потерю. Интересно, что другая невропатия, отличная от CMT1A, называемая наследственной невропатией с предрасположенностью к параличу давления (HNPP), вызвана удалением одного из генов PMP-22. В этом случае аномально низкие уровни гена PMP-22 приводят к эпизодической рецидивирующей демиелинизирующей нейропатии. CMT1B является аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным мутациями в гене, который несет инструкции по изготовлению нуклеотида миелина (P0), который является еще одним критическим компонентом миелиновой оболочки. Большинство из этих мутаций являются точечными мутациями, что означает, что ошибка встречается только в одной букве генетического кода ДНК. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0. В результате аномалий в P0 CMT1B вызывает симптомы, сходные с симптомами, обнаруженными в CMT1A. Менее распространенные CMT1C, CMT1D и CMT1E, которые также имеют симптомы, сходные с симптомами, обнаруженными в CMT1A, вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL соответственно.

Болезнь Шарко-Мари-Тута является результатом аномалий в аксоне периферической нервной клетки, а не в оболочке миелина. Он менее распространен, чем CMT1. CMT2A, наиболее распространенная аксоновская форма CMT, вызвана мутациями в Mitofusin 2, белке, связанном с митохондриальным слиянием. CMT2A также был связан с мутациями в гене, который кодирует белок 1B-бета-члена семейства кинезина, но в других случаях он не реплицируется. Кинезины — это белки, которые действуют как двигатели, чтобы помочь обеспечить транспортировку материалов вдоль клетки. Другие менее распространенные формы CMT2 были недавно идентифицированы и связаны с различными генами: CMT2B (связанный с RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) и CMT2l (HSP22).

CMT3 или Dejerine-Sottas — тяжелая демиелинизирующая невропатия, которая начинается в младенчестве. У младенцев происходит тяжелая атрофия мышц, слабость и сенсорные проблемы. Это редкое расстройство может быть вызвано определенной точечной мутацией в гене P0 или точечной мутацией в гене PMP-22.

CMT4 включает несколько различных подтипов аутосомно-рецессивного демиелинизирующего двигателя и сенсорных невропатий. Каждый подтип невропатии вызван другой генетической мутацией, может влиять на конкретную этническую популяцию и производит различные физиологические или клинические характеристики. Лица с CMT4 обычно развивают симптомы слабости ног в детстве, а в подростковом возрасте они не могут ходить. Несколько генов были идентифицированы как вызывающие CMT4, включая GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) и фиг.4 (CMT4J).

CMTX возникает точечной мутацией гена connexin-32 на Х-хромосоме. Коннексин-32-белок экспрессируется в клетках Schwann-клеток, которые обертывают нервные аксоны, составляя один сегмент миелиновой оболочки. Этот белок может участвовать в связи с клеткой Шванна с аксоном. Мужчины, которые наследуют один мутированный ген от своих матерей, проявляют умеренные или тяжелые симптомы заболевания, начиная с позднего детства или подросткового возраста (Y-хромосома, которую самцы наследуют от своих отцов, не имеет ген коннексин-32). Женщины, которые наследуют один мутированный ген от одного родителя и одного нормального гена от другого родителя, могут проявлять мягкие симптомы в подростковом возрасте или позже или вообще не могут развиваться симптомы заболевания.

Диагностика болезни Шарко-Мари-Тута

Диагноз болезни Шарко-Мари-Тута начинается с изучения истории болезни, семейной истории и неврологического обследования. Больного будут спрашивать о характере и продолжительности его симптомов и о том, имеют ли другие члены семьи болезнь. Во время неврологического обследования врач будет искать признаки мышечной слабости в руках, ногах, руках и ногах человека, уменьшении объема мышц, уменьшении сухожильных рефлексов и сенсорных потерях. Врачи устанавливают признаки деформаций стопы, такие как высокие арки, молотки, перевернутые пятки или плоские стопы. Могут также присутствовать другие ортопедические проблемы, такие как умеренный сколиоз или дисплазия тазобедренного сустава. Специфическим признаком, который может быть обнаружен у людей с данным заболеванием, является увеличение нерва, которое может ощущаться или даже наблюдаться через кожу. Эти увеличенные нервы, называемые гипертрофическими нервами, вызваны аномально утолщенными миелиновыми оболочками.

Читать еще:  Что такое глазное давление и чем оно опасно

При подозрении на болезнь Шарко-Мари-Тута, врачом может назначаться электродиагностические исследования. Это тестирование состоит из двух частей: исследования проводимости нервов и электромиографии (ЭМГ).

Во время исследований проводимости нерва электроды помещаются на кожу через периферический мотор или сенсорный нерв. Эти электроды создают небольшой электрический шок, который может вызвать легкий дискомфорт. Этот электрический импульс стимулирует сенсорные и двигательные нервы и предоставляет количественную информацию, которую врач может использовать для постановки диагноза. ЭМГ включает в себя вставку игольного электрода через кожу для измерения биоэлектрической активности мышц. Конкретные аномалии в показаниях означают дегенерацию аксона. ЭМГ может быть полезна для дальнейшего определения распределения и тяжести поражения периферических нервов.

Генетическое тестирование доступно для некоторых форм болезни Шарко-Мари-Тута, и результаты как правило достаточно для подтверждения диагноза. Кроме того, генетическое консультирование доступно для оказания помощи людям в понимании их состояния и планировании на будущее.

Если при электродиагностическом и генетическом тестировании результаты отрицательные, невролог может выполнить биопсию нерва для подтверждения диагноза. Биопсия нерва включает удаление небольшого куска периферического нерва через разрез в коже. Это чаще всего делается путем удаления кусочка нерва, который стекает по теленку ноги. Затем нерв исследуют под микроскопом. Лица с болезнью Шарко-Мари-Тута обычно обнаруживают признаки аномального миелинизации. В частности, можно увидеть «луковичные головки», которые представляют собой аксоны, окруженные слоями демиелинизирующих и ремиелинизирующих клеток Шванна. Люди с болезнью Шарко-Мари-Тута как правило обнаруживают признаки дегенерации аксона. Недавно биопсия кожи была использована для изучения немиелинизированных и миелиновых нервных волокон минимально инвазивным способом, но их клиническое применение при данном заболевании еще не установлено.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута не существует, но физическая терапия, профессиональная терапия, фигурные скобки и другие ортопедические устройства и даже ортопедическая хирургия могут помочь людям справиться с симптомами болезни, которые могут серьезно мешать нормальной жизни. Кроме того, лекарственные препараты могут назначаться для людей, имеющих сильные боли.

Физическая и профессиональная терапия болезни Шарко-Мари-Тута, включает в себя тренировку силы мышц, растяжение мышц и связок, тренировку выносливости и умеренные аэробные упражнения. Большинство терапевтов рекомендуют специализированную программу лечения, разработанную с одобрения врача человека для соответствия индивидуальным способностям и потребностям. Терапевты также предлагают начать раннюю программу лечения; усиление мышц может задержать или уменьшить атрофию мышц, поэтому силовые упражнения наиболее полезны, если они начинаются до того, как дегенерация нервов и мышечная слабость прогрессируют до места инвалидности.

Растяжка может предотвращать или уменьшать деформации суставов, которые являются результатом неравномерного растяжения мышц на костях. Упражнения для повышения выносливости или повышения выносливости помогут предотвратить усталость, которая возникает в результате повседневной деятельности, требующей силы и мобильности. Умеренная аэробная активность может помочь поддерживать сердечно-сосудистую систему и общее состояние здоровья. Большинство терапевтов рекомендуют упражнения с низким уровнем воздействия или бездействия, такие как езда на велосипеде или плавание, а не такие виды активности, как ходьба или бег трусцой, которые могут оказывать травмирующую нагрузку на хрупкие мышцы и суставы.

Многие пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута нуждаются в фиксаторах лодыжки и других ортопедических приспособлениях для поддержания повседневной мобильности и предотвращения травм. Держатели голеностопного сустава могут помочь предотвратить растяжение связок голеностопного сустава, обеспечивая поддержку и стабильность во время таких действий, как ходьба или подъем по лестнице. Высокие ботинки или ботинки могут также поддерживать слабые лодыжки. Большие пальцы могут помочь с ослаблением руки и потерей мелких моторных навыков. Вспомогательные устройства должны использоваться до появления инвалидности, поскольку устройства могут предотвратить мышечное напряжение и уменьшить мышечное ослабление. Некоторые люди с болезнью Шарко-Мари-Тута могут принять решение о проведении ортопедической хирургии для отмены деформаций стопы и суставов.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Синдром Шарко. Как бороться с болезнью Шарко?

Синдром Шарко – что это такое и как проявляется? Именно представленным вопросам мы посвятим данную статью.

Описание заболевания

Синдром Шарко (или перемежающаяся хромота) представляет собой заболевание, которое характеризуется возникновением, а также усилением болевых ощущений и слабости в нижних конечностях во время ходьбы. Такие проявления часто заставляют больного останавливаться, ведь в покое названные симптомы практически не беспокоят. Чаще всего этому отклонению люди подвергаются в результате:

  • чрезмерного увлечения алкогольными напитками и табаком;
  • лишнего веса;
  • повышенного уровня холестерина в крови;
  • наследственности и проч.

Основные симптомы

Синдром Шарко – это довольно болезненное состояние, которое причиняет больному неудобство и значительно ухудшает качество его жизни. При таком отклонении человек часто жалуется на чувство усталости, а также дискомфорт и боли в нижних конечностях во время ходьбы, особенно в ягодичной области и икроножных мышцах. Бывают и такие случаи, когда болевые ощущения локализуются в мышечных тканях бедер и пояснице. Как отмечают пациенты с диагнозом Шарко, болезнь частично затихает и ослабевает сразу же после непродолжительного отдыха.

При таком заболевании в дистальных отделах нижних конечностей у больного часто наблюдаются трофические и вегетативно-сосудистые нарушения (например, акроцианоз, похолодание стоп, мраморность кожных покровов и их дистрофические изменения, отсутствие пульса на артериях стоп, а также гангрена пальцев, которая часто распространяется в проксимальном направлении).

Помимо всего прочего, синдром Шарко характеризуется и дегенеративно-дистрофическими изменениями костей и суставов (гипертрофия отдельных участков, дегенерация хрящей, костные секвестры, остеофиты, внутрисуставные и спонтанные переломы трубчатых костей). Кроме того, разболтанность и пониженная чувствительность суставов значительно увеличивают риск появления травматических повреждений.

Причины возникновения

Синдром Шарко – болезнь, обусловленная поражением артерий ног (тромбангиитом, облитерирующим атеросклерозом, периферической формой неспецифического аортоартериита и проч.). Болевые ощущения у пациента возникают из-за недостаточного притока крови к мышечным тканям нижних конечностей. Также заболевание может возникнуть в результате сдавления конского хвоста при стенозе позвоночника, реже – вследствие ишемии спинного мозга при артериовенозной мальформации или атеросклерозе аорты.

Лечение заболевания

Терапия перемежающейся хромоты заключается в непосредственном лечении основного источника заболевания, а именно артерий. Как правило, в таких ситуациях врачи советуют своим пациентам отказаться от всех вредных привычек, снизить вес и соблюдать строгую диету. Также пациентам назначается специальный комплекс физических упражнений, которые позволят победить признаки болезни.

Что касается консервативных методов лечения, то к ним можно отнести прием различных медицинских препаратов. Их действие дает обезболивающий и сосудорасширяющий эффект. Также аптечные средства способствуют понижению холестерина в крови и ее разжижению.

При острой необходимости применяется хирургическое вмешательство, в процессе которого расширяется просвет артерии при помощи введения в нее специального катетера.

Синдром Шарко-Мари-Тута

Данное отклонение представляет собой группу наследственных заболеваний, для которых характерна дегенерация периферических нервных волокон. Следует особо отметить, что разные варианты названного синдрома могут основываться на разных генетических дефектах. Большинство таких болезней наследуются по аутосомно-доминантному механизму. Однако в настоящее время выявлены и варианты заболеваний, связанные со сцеплением Х-хромосомы.

При таком диагнозе, как синдром Шарко-Мари, у больного поражаются спинной мозг и периферические нервы. В зависимости от определенного генетического дефекта у человека может формироваться аксональная или демиелинизирующая невропатия.

Чаще всего представленное отклонение начинает развиваться в юношеском или подростковом возрасте. Симптомы этой группы заболевания со временем усиливаются, а болезнь прогрессирует, в результате чего наступает умеренная степень инвалидизации, не приводящая к летальному исходу.

Симптомы отклонения

Данная болезнь начинает проявляться с атрофии дистальных мышечных тканей ног и слабости. Со временем стопы деформируются, а пальцы становятся молоткообразными и большими. У детей с таким диагнозом практически всегда наблюдается задержка физического развития.

Лечение наследственной болезни

Определенной терапии такого патологического состояния не существует. Однако для улучшения самочувствия больного врачи часто назначают лечебную гимнастику и трудотерапию. Кроме того, пациентами с таким диагнозом активно используются всевозможные медицинские приспособления, позволяющие устранить болевые симптомы. К примеру, при висячей стопе применяют ортопедическую скобу, укрепляющую голень и проч. Также имеет довольно большое значение генетическое консультирование.

Болезнь фон Виллебранда

Следует особо отметить, что к наследственным заболеваниям относится не только синдром Шарко. Виллебранда болезнь также может передаваться от ближайших родственников.

Как известно, представленное отклонение является наиболее распространенным видом наследственных расстройств, приводящих к нарушению свертывания крови или процессу коагуляции. Однако нередко это заболевание возникает и в течение жизни в результате действия других болезней (то есть приобретенная форма).

Симптомы болезни

Риск возникновения кровотечения при таком отклонении значительно отличается в зависимости от того или иного типа болезни. Основными признаками этого наследственного расстройства являются периодические кровотечения из носа, беспричинное появление гематом и синяков, кровоточивость десен и проч. У женщин могут становиться обильными месячные, а при родах существует риск потери большого количества крови.

Лечение заболевания

Пациентам с таким диагнозом никакого лечения не требуется, но риск обильного кровотечения у них всегда повышен. Таким образом, больному могут быть рекомендованы препараты, которые снижают этот явный симптом заболевания. Если же пациенту планируется делать хирургическую операцию, то врачи обязательно проводят профилактическое лечение.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector